SINDROME DE TURNER:
Es el síndrome que presenta como la rara ausencia parcial o completa de uno de los dos cromosomas X en la mujer.
De acuerdo a una de las fuentes investigadas, es de aparición frecuente y se presenta en 1 de cada 2000 niñas al nacer.
Su diagnóstico puede realizarse mediante pruebas genéticas prenatales, y por la presencia de características y síntomas bastante distintivos en la paciente.
A pesar de que esta monosomia X no es curable, existen tratamientos disponibles para el manejo, control y alivio de los síntomas.
Las características físicas típicas presentadas son: baja estatura, hinchazón de manos y piernas, ubicación baja de las orejas, pliegues cutáneos a cada lado del cuello, discapacidad auditiva y visual, infertilidad, parpados caídos, implantación baja de la línea del cabello, dificultad para concebir, alta predisposición a problemas renales, tiroideos, deformidades en los codos, resequedad ocular…
Las mujeres con este síndrome, dentro de todo lo que cabe, pueden llevar una vida normal y tener una vida productiva siempre y cuando estén bajo continuo y regular control médico. Sin embargo, en casos severos en donde al nacer se identifican defectos severos, puede haber dificultades en el aprendizaje, dificultades en la percepción del espacio, disminución del calibre de la aorta, anormalidades en las válvulas cardiacas…
La hormona del crecimiento se utiliza con el propósito de ayudarle a la paciente a poder incrementar la estatura.
Terapia hormonal con contenido de estrógeno ayuda al desarrollo de los senos y la aparición del vello púbico y eventualmente al añadirse al tratamiento la progesterona ayuda en la menopausia; métodos de reproducción asistida pueden ayudarle a poder lograr quedar embarazada…
Un diagnostico apropiado, un plan de tratamiento detallado y el compromiso de usted como paciente hacia con el doctor de su hija, son una relación que quizá requiera de una alianza para toda la vida.
Entienda que el Síndrome de Turner, a pesar de no ser curable, puede ser manejable. La posibilidad de poder ayudarle a una mujer con el Síndrome de Turner en su desarrollo para que pueda llevar una vida normal debe ser la meta médica.
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