Trisomía 13
Por Ili.
El síndrome de Patau, también conocido como Trisomía 13, es un trastorno genético en cual una persona cuenta con tres copias del cromosoma 13, cuando normalmente solo se nace con dos.
Dicha anomalía genética presenta una triada característica con la presencia de microcefalia (cerebro de tamaño más pequeño de lo normal), labio y paladar hendidos y polidactilia postaxial (dedos de más). Adicionalmente, defectos cardíacos, defectos en la columna vertebral, hernias, deformidades en los pies, microftalmia ocular (ojos muy pequeños), defectos renales y disminución del tono muscular; además de discapacidad intelectual y del desarrollo, problemas auditivos y visuales; dificultades para respirar y complicaciones para la alimentación.
Debido a las múltiples limitaciones y retos en el desarrollo de estos individuos, el promedio de vida va desde las dos semanas a los 19 años; este último es un dato hasta ahora publicado y documentado cómo el paciente con dicha afección más longevo y aún con vida.
Es difícil hacer predicciones precisas respecto a la calidad y expectativa de vida, pero gracias a los avances de la ciencia médica, se tiene la esperanza de que el tiempo de existencia pueda llegar a extenderse incluso más.
Según las fuentes, el riesgo de los padres para que tengan un bebe que nazca con el Síndrome de Patau está relacionado con la edad de la madre, a mayor edad de esta (35 años o más), el riesgo aumenta; pero este no es el único factor.
El síndrome no es curable y se desconoce su prevención; el tratamiento varía de un infante a otro y depende de los síntomas y características presentadas, y más bien giran en torno a cómo cuidar, asistir a la persona y en el apoyo para el resto de la familia.
Obviamente el paciente va a requerir de un monitoreo y de la asesoría de un grupo de especialistas médicos constante y por el tiempo que le dure la vida.
Para los padres es recomendable considerar y solicitar asesoría genética para poder comprender la enfermedad con mayor amplitud, los riesgos de heredarla incluyendo las probabilidades de que se presente en hijos en caso de que se esté considerando tener otros embarazos y de las posibilidades de que los hijos normales en caso de tenerlos transmitan el trastorno genético a sus propios hijos.
Existen varias fundaciones y grupos de apoyo no lucrativas alrededor del mundo que ofrecen múltiples servicios para las familias y los pacientes con trisomía 13. Estos centros incluso pueden conectarle con otras familias que tienen algún miembro con el síndrome para que puedan intercambiar experiencias y métodos para sobrellevar las circunstancias. Incluso existen asociaciones que otorgan servicios financieros con apoyo económico para pacientes y familias afectadas. Si está interesado, pregúntele a su médico y aprenda más.
Referencia bibliográfica
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001660.htm
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13424/trisomia-13
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=trisomy-13-and-18-90-P05528
https://msdh.ms.gov/msdhsite/_static/resources/14808.pdf
https://www.analesdepediatria.org/es-trisomia-13-mosaico-articulo-S1695403313001549
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