Síndrome de Dravet
Por Ili.
La epilepsia severa mioclónica de la infancia, también conocida como el Síndrome de Dravet es una enfermedad rara, grave, progresiva e incapacitante. Se encuentra relacionada con el gen SCN1A; esto significa que la causa de su origen es genética.
Esta condición se desarrolla durante el primer año de vida y se manifiesta con frecuentes y fuertes convulsiones; algunas son relacionadas a fiebre, las cuales pueden ocurrir varias veces durante el día e incluso cuando el infante duerme. Pero otros episodios epilépticos pueden presentarse ante la ausencia de un estado febril.
Se estima que uno de cada 20 mil nacimientos pueden presentarla y la incidencia de su aparición es más frecuente en el sexo masculino que en el femenino. Los episodios convulsivos son del tipo clónico o tónico-clónicas, generalizadas o unilaterales, y conforme avanza la edad, pueden manifestarse otros tipos de crisis como las mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas.
El síndrome se acompaña de déficit cognitivo, problemas motores característicos del autismo; problemas dentales, dificultades para dormir, infecciones crónicas, afecciones ortopédicas y no tiene cura.
La evolución de la enfermedad depende de cada individuo y el diagnóstico clínico estará basado en la historia de las crisis convulsivas, el tipo de estas, la edad del paciente, y la mutación genética.
La estimada tasa de mortalidad para estos individuos es alrededor de un 15 por ciento, ya que los decesos son debido a la muerte súbita e inesperada durante una crisis convulsiva, accidentes relacionados con las convulsiones, como infecciones o el ahogamiento; sin embargo, en los últimos años, la tasa de mortandad ha decrecido, ya que hay una mayor educación y énfasis en qué hacer y cómo ayudar al paciente, por parte de la familia o cuidadores, para poder manejar una crisis convulsiva.
Debido a que el Síndrome de Dravet es incurable, las opciones de tratamiento van guiadas a la reducción de la frecuencia de las convulsiones y la prevención del estado epiléptico. De manera similar, el deterioro cognitivo siendo intratable, indica que el paciente requerirá asistencia por el resto de su vida.
Debido al poco conocimiento que se tiene actualmente de esta enfermedad tan rara y la inmensa necesidad de asistencia, tanto para el paciente como para la familia, existen varias instituciones de investigación y apoyo alrededor del mundo que otorgan ayuda a los pacientes y sus familias. Muchas instituciones ofrecen asistencia financiera a cambio de la participación en experimentos de investigación, con el fin de obtener una cura o un medicamento que mejore el progreso degenerativo de esta enfermedad.
Referencia bibliográfica
https://www.analesdepediatria.org/es-crisis-con-fiebre-el-primer-articulo-S169540331100498X
https://casahunter.org.br/doencas-raras/sindrome-dravet.php
http://alianzapacientes.org/sindrome-de-dravet/
https://dravetfoundation.eu/sobre-dravet/
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13190/sindrome-de-dravet
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