Por Ili.

El síndrome de Hanhart, también llamado síndrome de Jussieu, síndrome de aglosia-adactilia o síndrome de peromelia con micrognatia; es una enfermedad rara y poco entendida. Está caracterizada por la ausencia parcial o completa de uno o los dos brazos, las piernas, los dedos de las manos, los dedos de los pies y la lengua. Consecuentemente, también se tiene una mandíbula muy pequeña.

La severidad de las anormalidades físicas varía en cada individuo y tales características pueden presentarse en su totalidad o bien pueden manifestarse sólo algunas. Adicionalmente puede haber otras anomalías craneofaciales, como la hendidura palatina, parálisis de algunos nervios craneales, nariz muy ancha, defectos en los párpados inferiores y asimetría de la cara.

En su mayoría, los individuos son intelectualmente normales, pero puede haber obvias dificultades para la alimentación y el habla.

A pesar de que el origen de esta enfermedad se desconoce y, según las fuentes; se presume que el origen es provocado por lesiones vasculares hemorrágicas durante el desarrollo embrionario, ocurriendo particularmente en diversas partes del cerebro, la lengua y las extremidades.

Afecta a mujeres y a hombres por igual y se estima que uno de cada 20 mil niños puede nacer con esta condición. El diagnóstico de esta patología puede confirmarse o descartarse durante el embarazo, mediante un ultrasonido y a la valoración de los signos y síntomas presentados en él bebé.

Debido a su complejidad, es probable que un equipo multidisciplinario conformado por el médico general, pediatra, obstetra, genetista y el neurólogo concluyan si el paciente tiene esta condición u otra.

Hasta ahora, no hay cura ni tratamiento que le devuelva o le restaure al individuo en su totalidad la ausencia de los miembros faltantes; sin embargo, el tratamiento se enfoca en cirugías correctivas para mejorar los defectos en la boca, ya sea mediante la aplicación de prótesis, terapias para el habla, la masticación y la deglución. Para las extremidades, las cirugías son con fin ortopédico y plástico. Para los miembros de familia, el apoyo se enfoca en la educación de métodos para poder ayudar a que el paciente se desarrolle óptimamente y terapia psicológica tanto familiar como individual.

Las personas con esta enfermedad pueden llegar a tener una larga vida, a pesar de que la calidad de esta se vea limitada, más esto no es un impedimento de que lleguen a ser individuos plenos y felices.

Instituciones de investigación y organizaciones de apoyo y abogacía para personas afectadas con el síndrome de Hanhart a nivel internacional, ofrecen servicios invaluables para las personas afectadas y sus familias, si está interesado en aprender más acerca de esta afección, consulte con su médico.

Referencia bibliográfica
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1304&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=989&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Sindrome-di-Hanhart&title=Sindrome-di-Hanhart&search=Disease_Search_Simple
https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/hanhart-el-extrano-trastorno-viralizado-por-el-influencer-nick-santonastasso
https://www.tuasaude.com/sindrome-de-hanhart/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/68/hanhart-syndrome
https://rarediseases.org/rare-diseases/hanhart-syndrome/