Imagen: La Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).

Por Ili.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad en las neuronas, esta condición progresa y degenera poco a poco algunas áreas del cerebro. Los cambios en estas zonas causan disfunciones emocionales, movimientos incontrolados y un desgaste en la capacidad intelectual.

Con frecuencia, los síntomas de la enfermedad aparecen en la mediana edad, entre los 35 y 45 años, pero puede presentarse raramente en algunos casos durante la niñez y la adolescencia y la denominación de la condición cambia a la enfermedad de Huntington juvenil.

Cualquiera que sea el caso, es una afección hereditaria que resulta de la mutación del gen HTT del cromosoma cuatro; este produce la proteína huntingtina y de ahí la derivación del nombre de la enfermedad.

Si uno de los padres en una familia tiene la enfermedad de Huntington, existe un 50 por ciento de probabilidad de que uno de los hijos la desarrolle y ante el riesgo, un simple análisis de sangre puede determinar si se tiene el gen con la mutación y si la afección se presentará. 

Los síntomas psiquiátricos y del movimiento incluyen: ansiedad, alucinaciones, paranoia, movimientos anormales de los ojos, dificultad para hablar, para mantener el equilibrio y para caminar; debilidad general, movimientos involuntarios exagerados y repetitivos tales como el de retorcerse o girar, una incapacidad para reaccionar y depresión, entre otros.

La enfermedad de Huntington es incurable y los medicamentos disponibles controlan los síntomas, pero no detienen ni retrasan la evolución de la condición. Los fármacos utilizados son el haloperidol, benzodiazepinas, agentes antiparkinsonianos y ácido valproico, por mencionar los más comunes.

Es muy importante que la familia y amigos de los pacientes que sufren de la enfermedad de Huntington estén al pendiente del comportamiento de la persona, ya que estos individuos son propensos a problemas de la conducta y sobre todo a crisis de depresión. Por ende, también a un alto riesgo de suicidio. Por el contrario, también llegan a manifestar un comportamiento agresivo, el cual expone al paciente a conflictos con personas que desconocen de su diagnóstico y por lo tanto los altercados pueden en ocasiones resultar fatales.

Así que las personas al cuidado de los enfermos deben vigilar los síntomas y señales de alerta que expongan al paciente para buscar ayuda médica inmediata. Además de que se debe tener en cuenta de que a medida que la enfermedad progresa, la persona necesitará de una mayor asistencia, vigilancia y supervisión, incluso tanto de día como por la noche.

Debido a que la enfermedad es de trasmisión hereditaria, lo que significa que pasa de los padres a los hijos y así sucesivamente, al momento de la planeación familiar, acudir con el médico y obtener la opinión de un genetista es lo ideal. Esto es recomendable para poder entender el riesgo de tener hijos con la enfermedad y tomar una decisión consciente y responsable de que usted como padre, está asumiendo el riesgo de tener que cuidarle de ser necesario de por vida. Y teniendo en cuenta que las personas con esta discapacidad generalmente no sobrepasan los 20 años de existencia.