Progeria
La rara y fatal enfermedad genética de la progeria también conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno progresivo que afecta principalmente a los niños. Esta enfermedad es caracterizada por el envejecimiento acelerado que ocurre sobre todo en los primeros dos años de vida de un infante.
La progeria es causada por la mutación en el gen LMNA el cual al verse afectado conduce al envejecimiento celular acelerado. Y debido a que la progeria es una enfermedad tan rara, se desconocen los factores causantes de su aparición, por lo tanto, es imposible hasta ahora determinar si existen ciertos factores en el entorno o estilo de vida de una madre que puedan influir en que un bebe nazca con esta condición.
Por otro lado, se sabe que la edad del padre es un factor de riesgo y que si se tiene un hijo con el síndrome de Hutchinson-Gilford entonces un segundo hijo tiene más probabilidades de que también cuente con el mismo padecimiento, sin embargo, las posibilidades de que así sea son bajas mas no nulas.
La expectativa de vida para los pacientes con el incurable síndrome de Hutchinson-Gilford, oscila entre los 15 y 20 años, pero enfermedades cerebrovasculares, así como complicaciones cardiacas con frecuencia pueden provocar una muerte más temprana.
Los niños que nacen con progeria tienen un aspecto normal, pero poco después del nacimiento empiezan a presentarse síntomas que asemejan el envejecimiento de un adulto normal tales como: la caída del cabello, así como también la caída de las pestañas y las cejas.
Un crecimiento lento comparado con los estándares pediátricos de un niño en desarrollo normal. Macrocefalia, micrognatia, retraso en la erupción dental e incluso ausencia de algunos dientes; arrugas faciales, piel seca, delgada y escamosa; delgadez, voz aguda, ojos grandes y redondos con parpados que no cierran completamente; perdida de la audición, limitación de los movimientos del cuerpo y reapertura de las fontanelas del cráneo.
Ya que no existe tratamiento para la progeria, la práctica médica se enfoca en la toma de medidas preventivas contra los accidentes cerebrovasculares y las enfermedades cardiacas que puedan presentarse.
Otras formas de terapia incluyen fisioterapia, atención nutricional, asistencia odontológica regular, cuidado de los ojos, la vista y la audición y anticoagulantes entro otros fármacos.
Si algún hijo tiene progeria, es probable que note cambios conforme progresa la enfermedad. A medida que vaya comprendiendo que la progeria reduce la vida necesitará apoyo para enfrentar los cambios físicos y el concepto de la muerte.
Como padre de familia no dude en pedir ayuda y apoyo tanto a los médicos como a otros profesionales de la salud involucrados en el cuidado de su hijo para que tanto el paciente como la familia se preparen.
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