Por: Ili.- Para entender la enfermedad de la osteopetrosis también conocida como la enfermedad de los huesos de mármol, el padecimiento de Albers-Schönberg o la enfermedad marmórea ósea; es importante primero entender que, en un cuerpo sano, existe un proceso dinámico y continuo que involucra la formación y resorción de huesos.

Cabe aclarar que la osteopetrosis no es lo mismo que la osteogénesis imperfecta, en la primera se forma hueso de más y en la segunda el hueso es sumamente frágil y tarda para soldar y reformarse.

En un cuerpo afectado por la enfermedad marmórea de los huesos, existe una desequilibrada sobre producción ósea que supera la reabsorción. En este trastorno los huesos crecen de manera anormal volviéndose densos, grandes y deformes; aumentando el riesgo de fracturas y generando dificultad para poder ver, oír, parálisis, artritis, problemas dentales, dolor crónico e infecciones, entre otras complicaciones.

La osteopetrosis ee una enfermedad genética rara, esto indica que se hereda de los padres a los hijos. A la vez, esta enfermedad puede aparecer a temprana edad o bien hasta en la adultez. Y existen varios subtipos los cuales se basan en el grado de severidad de la afección, la edad en la que se presenta y la forma en la que se ha heredado la enfermedad, ya que en algunos casos los síntomas pueden ser leves o de una progresión rápida y agresiva.

Según las fuentes investigadas se presume que uno de cada 250,000 habitantes nace con una forma de osteopetrosis y la incidencia con mayores personas afectadas por la enfermedad radica en regiones específicas de Rusia, Costa Rica, Suecia y países que forman el Medio Oriente como Siria, Irak, Jordania y demás.

Para determinar el diagnóstico de la osteopetrosis su médico se basará en un extenso y detallado cuestionario clínico, con esto quiero decir que usted como paciente debe tener la mayor disposición y paciencia para contestar honestamente todas las preguntas que se la hagan. Y de ser necesario usted siendo el enfermo deberá anticiparse e informarse preguntando a todos sus familiares acerca de los posibles padecimientos físicos que algún pariente haya sufrido.

Para confirmar el diagnostico, el doctor requerirá exámenes como la densitometría ósea para poder determinar si existe un incremento en la densidad de los huesos y de radiografías de varias partes del cuerpo, además de análisis complementarios de sangre para comprobar el aumento de algunas enzimas.

El tratamiento de la enfermedad de Albers-Schönberg dependerá del tipo especifico, los síntomas, la edad y los problemas que hayan suscitado como parte de la afección, y puede incluir: medicamentos para intentar retrasar la enfermedad, fármacos para ayudar a mejorar el conteo de ciertas células de la sangre, fisioterapia y terapia ocupacional para desarrollar y mantener las habilidades motoras, el uso de férulas, yesos, cirugía ortopédica y de traumatología para corregir fracturas y deformidades en los huesos. O el trasplante de médula ósea, este último tipo de tratamiento tiene la capacidad de curar por completo al paciente, pero su éxito dependerá del tipo de osteopetrosis y de una intervención temprana.