OPINION

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es un trastorno de salud hereditario raro que provoca la acumulación de fenilalanina en el cuerpo. Este es un aminoácido que sirve para metabolizar proteínas, sintetizar neurotransmisores y producir melanina, el pigmento que da color a la piel y el cabello.

La fenilcetonuria surge debido a una alteración en el gen PAH, el cual contribuye a crear una enzima específica que desintegra la fenilalanina. Este aminoácido se encuentra en muchos de los alimentos que ingerimos, como carne de cerdo, pollo, pavo, salmón, atún, queso, leche, frijoles, lentejas, cacahuates, semillas de calabaza, huevos, pasta y maíz, entre otros. Sin la enzima que la metaboliza, la fenilalanina puede acumularse en el cuerpo, creando graves y peligrosas complicaciones en la salud.

Los recién nacidos con fenilcetonuria presentan síntomas varios meses después, que incluyen algunos de los siguientes: eczema cutáneo, retraso en el desarrollo, convulsiones, hiperactividad, microcefalia, temblores y piel, cabello y ojos muy claros. Si los afectados consumen alimentos que contienen fenilalanina, la orina, el cerumen, la piel y el aliento tendrán un característico olor a humedad o a orina de ratón, signo indicativo de un alto contenido de fenilalanina en el cuerpo. La fenilcetonuria es fácilmente detectable con un análisis de sangre; una vez confirmada la sospecha, el médico general o el pediatra requerirá exámenes adicionales como el de orina, además de pruebas genéticas.

La fenilcetonuria sin detección y, obviamente, sin tratamiento puede causar daño cerebral y discapacidad intelectual irreversibles. Con tratamiento, la enfermedad puede ser controlable y comprende seguir una dieta baja en fenilalanina, una supervisión intensa, detallada y exhaustiva por parte de los padres y demás adultos con los que conviva el paciente, así como el monitoreo constante de un nutriólogo. Aquellos pacientes que siguen una dieta rigurosa desde la niñez hasta la vejez tienen una mejor calidad de vida y una mejor salud física y mental en comparación con aquellos que no lo hacen. Actualmente, existen muchos productos sin fenilalanina ni aspartamo, que son los que se pueden consumir; este último también deben evitarlo las personas afectadas por la fenilcetonuria.

Así que aprenda y, junto con el nutriólogo, sea creativo e ingenioso para saber qué alimentos escoger y cómo prepararlos de manera diferente, para que su hijo no sienta que la dieta es limitante y aburrida.