OPINION

Síndrome de Turner

El síndrome 45,X, también llamado síndrome de Turner, es un trastorno genético raro, mas no inexistente en México. Afecta únicamente a las mujeres y provoca alteraciones en el desarrollo físico, la apariencia, el funcionamiento del corazón y la fertilidad. Se desconoce la causa exacta de la ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X en el sexo femenino, que es la característica principal de esta condición.

Las mujeres con esta singularidad genética suelen tener una estatura significativamente menor a la media; es decir, presentan una talla baja marcada. Entre sus rasgos físicos comunes se encuentran: cuello corto, ancho y alado (pterygium colli); manos y pies hinchados (linfedema); orejas de implantación baja y una línea de cabello posterior también baja. Asimismo, pueden presentar micrognatia o retrognatismo, además de una bóveda palatina alta y estrecha. En el ámbito de la salud integral, pueden sufrir ansiedad, depresión y falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, así como infertilidad, defectos renales, anomalías cardíacas y dificultades de aprendizaje, entre otras complicaciones.

El síndrome de Turner puede diagnosticarse incluso antes del nacimiento, siempre que la madre se someta a pruebas genéticas prenatales, como una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. Tras el nacimiento, el médico puede solicitar un análisis de sangre (cariotipo), una muestra de tejido o un raspado bucal para confirmar la alteración o la ausencia cromosómica.

Dado que los signos, síntomas y complicaciones varían de una paciente a otra, el tratamiento se enfoca en las necesidades individuales de cada niña o mujer. Por lo general, el manejo clínico se basa en terapia con hormona del crecimiento y reemplazo de estrógenos. Para quienes desean la maternidad, existen opciones de reproducción asistida. Además, es fundamental el acompañamiento de terapia psicológica y la supervisión de especialistas como cardiólogos, oftalmólogos y endocrinólogos, según sea necesario.

Aunque el síndrome de Turner no tiene cura, si se recibe atención médica especializada desde una edad temprana, la paciente puede alcanzar una vida plena y productiva. Muchas de las complicaciones que surgen con la edad pueden prevenirse mediante una alimentación adecuada, ejercicio regular y un control médico especializado y frecuente.