La terrible enfermedad del hombre elefante que fue documentada en una parte de la historia como parte de las funciones de circos o como parte de un espectáculo de monstruos alrededor de los 1800; es lo que se conoce ahora como el síndrome de Proteus. Esta rara patología se caracteriza por un excesivo crecimiento de uno o varios tejidos y el trastorno no se adquiere ni es contagioso, si no que se nace con ello, pero no se hereda.

El complejo sobrecrecimiento progresivo puede afectar los huesos, la piel, la grasa, los vasos sanguíneos y los vasos linfáticos. Al nacer no se presentan signos físicos ni evidentes del padecimiento, pero conforme se crece y se envejece los característicos abultamientos o tumores comienzan a aparecer y lo hacen de forma asimétrica. 

El desarrollo de estos crecimientos afecta varias partes del cuerpo, que van desde las plantas de los pies, los brazos o las piernas y el cráneo; provocando deformidades, lesiones en la piel, mal olor, secreción tegumentaria, que es la capa o cubierta externa de un organismo, como la piel y sus anexos (pelo, uñas, glándulas) y problemas graves como una trombosis venosa o una embolia pulmonar.

El síndrome de Proteus es provocado por mutaciones en el gen AKT1, las cuales ocurren aleatoriamente en una célula de un embrión durante las primeras semanas del desarrollo prenatal. La mutación en las células afectadas contiene una proteína que se encuentra excesivamente activa, lo cual acelera el crecimiento celular, lo que permite su proliferación causando que tejidos y órganos manifiesten las características singulares del síndrome y aumentando el riesgo de la producción de tumores.

Debido a las deformidades y el peso excesivo de las extremidades agrandadas, adicionalmente pueden aparecer problemas como la artritis, dolor muscular y dificultad para caminar o mover los brazos. La complejidad y el involucramiento de arterias, venas y vasos linfáticos puede incluso llevar a una muerte prematura. Y aunque el trastorno no causa en sí directamente discapacidades del aprendizaje, si los tumores oprimen o dañan el sistema nervioso, entonces puede resultar una discapacidad cognitiva.

Se dice que la enfermedad del hombre elefante al ser tan rara aqueja al menos a unas 500 personas en todo el mundo, pero el número real de los casos podría estar subestimado; ya que algunos enfermos perecen a edad temprana o viven asilados por sus familias debido al estigma social y las severas malformaciones que presentan.

Cada paciente afectado o no por el síndrome de Proteus tiene necesidades médicas únicas que requieren de un tratamiento personalizado. Aquellos con el trastorno del hombre elefante deben ser atendidos por un equipo de varios especialistas, los cuales pueden incluir desde un médico pediatra, un genetista, cirujanos y dermatólogos. El tratamiento de los tejidos agrandados se basa en detener el crecimiento de los huesos y la corrección de las deformidades. También se recomienda la intervención temprana para mejorar cualquier retraso en la educación y el desarrollo. Y dado que cualquier órgano o tejido puede verse afectado, el paciente debe ser monitoreado constantemente para evitar otras complicaciones a futuro.