La enfermedad hereditaria de la neurofibromatosis es un trastorno del sistema nervioso, en ella se ven afectadas las células nerviosas dando origen a la formación de tumores, los cuales pueden o no convertirse en cáncer. Los tumores o neurofibromas pueden afectar áreas del cerebro, la médula espinal o la piel. Esto causa no sólo problemas estéticos sino también funcionales, ya que dependiendo del grado y de los nervios afectados se pueden perder la función y el movimiento de la zona anatómica en cuestión.

Existen tres tipos de neurofibromatosis: El tipo 1, que con frecuencia aparece al nacer o durante la infancia y es en el que se ven afectadas la piel y los huesos causando así deformidades. Aparecen bultos o forúnculos grandes, manchas cutáneas color beige, gliomas oculares y puede haber problemas en el aprendizaje.  El tipo 2, que comienza en la adolescencia y en el que se afecta el oído provocando entonces pérdida de la audición, problemas en el equilibrio, convulsiones, cataratas, debilidad en brazos y piernas y dolores de cabeza.

La schwanomatosis, siendo el tipo más raro y que aqueja a personas de entre los 20 y 30 años. En este existen dolor crónico, severo e incapacitante, debilidad y rigidez en brazos y piernas y pérdida de la masa muscular. También un neurofibroma puede aparecer sin causa alguna, con síntomas leves o bien ninguno; en la enfermedad lo más importante es el crecimiento y el involucramiento de los nervios y si existe dolor o entumecimiento del área afectada. Similarmente, dependiendo del tipo de neurofibromatosis que se padezca, pueden existir otras complicaciones como problemas en el corazón, epilepsia, sordera, ceguera y cáncer.

Al notar que el recién nacido, el infante, un adolescente o el adulto comienza a desarrollar algún síntoma será indispensable acudir al médico. El profesional realizará un estudio físico y neurológico, además de análisis de sangre, de la vista, la audición, de genética, radiografías, tomografías y resonancias. 

El objetivo del tratamiento para la neurofibromatosis se enfocará en el control de los síntomas en cada tipo y cada paciente por individual. Por lo general existen una variedad de procedimientos tanto farmacológicos como quirúrgicos para la eliminación de los tumores, para mejorar la estética, para la colocación de implantes auditivos y mejorar la audición y para la corrección de cataratas en los ojos; así como quimioterapia, radiación, inmunoterapia y ensayos clínicos experimentales.

Las personas con neurofibromatosis son personas con una inteligencia normal y con sentimientos como cualquier otra persona sana. Las deformidades óseas, los abultamientos cutáneos y los desfiguramientos que ocurren en la piel nada tienen que ver con definir una persona como buena, mala, rara o que deba ser marginalizada. La neurofibromatosis no es contagiosa, se pasa de padres y madres a los hijos, así que mejor entienda la enfermedad y consulte a su médico para saber si sus futuros hijos correrán el riesgo de padecerla.