Acondroplasia
La displasia genética que se presenta en personas de talla baja es lo que se denomina acondroplasia. Este problema esquelético afecta el desarrollo y crecimiento de los huesos, el tejido conectivo y los cartílagos en el cuerpo.
La mutación que ocurre en el gen específico del factor del crecimiento es lo que provoca que se suspenda el crecimiento normal de los huesos largos, o sea de los huesos de las piernas y los brazos. Dando como resultado que una persona con acondroplasia tenga una estatura de no mayor al metro con 45 centímetros.
De manera que, si la acondroplasia es de origen hereditario, lo cual quiere decir que se pasa de padres a hijos; entonces esto explica que, si uno de los padres padece la mutación, existe un 50% de probabilidad de que alguno de los hijos la padezca y si ambos padres tienen el gen defectuoso, por consiguiente, las probabilidades aumentan a un 75%. Pero esto tampoco es garantía, ya que hay situaciones en la que la acondroplasia ocurre espontáneamente.
Los rasgos más comunes de la acondroplasia incluyen: una estatura baja, una cabeza grande con una frente muy amplia y un puente plano de la nariz, un tronco corto y las piernas arqueadas, dedos muy cortos y curvaturas en la columna dorsal, pies planos, limitación en el rango de movimiento particularmente en los codos, entre otros. Es importante aclarar que estos rasgos físicos son solo eso, ya que las personas con acondroplasia tienen habilidades cognitivas perfectamente normales y pueden tener una plena, exitosa y longeva vida.
La acondroplasia puede diagnosticarse en el útero por medio de un ultrasonido, he aquí la importancia de llevar un control obstétrico durante todo el embarazo; adicionalmente también pueden realizarse pruebas genéticas a los padres antes de concebir y para confirmar los resultados después del ultrasónico fetal.
No existe tratamiento para la corrección de la acondroplasia y el padecimiento en aquellos que lo tienen puede causar complicaciones adicionales como: apnea del sueño, infecciones auriculares, obesidad, hidrocefalia y estenosis espinal.
Además, será indispensable apoyar al paciente para que pueda desenvolverse sanamente en los ambientes escolar y laboral, ya que es probable que sea necesaria la adaptación de estructuras y construcciones como la casa o el lugar de trabajo para que sea más fácil el acceso que se puede ver limitado debido a la baja estatura.
En cuestión específica para el género, la altura promedio de los adultos con acondroplasia es de 1.18 a 1.45 metros para los varones y de 1.12 a 1.36 para las mujeres; como se mencionó anteriormente y es importante reiterar, son personas con inteligencia normal.
Para finalizar, es recomendable que las personas con acondroplasia o padres de familia con hijos que la padezcan acudan a control médico regularmente y durante toda la vida, ya que la acondroplasia trae consigo diversos problemas de salud que pueden tratarse y hacerle la vida más fácil e íntegra a quien la padece.
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