La enfermedad hereditaria de la neurofibromatosis es un trastorno del sistema nervioso, en ella se ven afectadas las células nerviosas dando origen a la formación de tumores, los cuales pueden o no convertirse en cáncer. Los tumores o neurofibromas pueden afectar áreas del cerebro, la médula espinal o la piel. Esto causa no sólo problemas estéticos sino también funcionales, ya que dependiendo del grado y de los nervios afectados se pueden perder la función y el movimiento de la zona anatómica en cuestión.
Existen tres tipos de neurofibromatosis: El tipo 1, que con frecuencia aparece al nacer o durante la infancia y es en el que se ven afectadas la piel y los huesos causando así deformidades. Aparecen bultos o forúnculos grandes, manchas cutáneas color beige, gliomas oculares y puede haber problemas en el aprendizaje. El tipo 2, que comienza en la adolescencia y en el que se afecta el oído provocando entonces pérdida de la audición, problemas en el equilibrio, convulsiones, cataratas, debilidad en brazos y piernas y dolores de cabeza.
La schwanomatosis, siendo el tipo más raro y que aqueja a personas de entre los 20 y 30 años. En este existen dolor crónico, severo e incapacitante, debilidad y rigidez en brazos y piernas y pérdida de la masa muscular. También un neurofibroma puede aparecer sin causa alguna, con síntomas leves o bien ninguno; en la enfermedad lo más importante es el crecimiento y el involucramiento de los nervios y si existe dolor o entumecimiento del área afectada. Similarmente, dependiendo del tipo de neurofibromatosis que se padezca, pueden existir otras complicaciones como problemas en el corazón, epilepsia, sordera, ceguera y cáncer.
Al notar que el recién nacido, el infante, un adolescente o el adulto comienza a desarrollar algún síntoma será indispensable acudir al médico. El profesional realizará un estudio físico y neurológico, además de análisis de sangre, de la vista, la audición, de genética, radiografías, tomografías y resonancias.
El objetivo del tratamiento para la neurofibromatosis se enfocará en el control de los síntomas en cada tipo y cada paciente por individual. Por lo general existen una variedad de procedimientos tanto farmacológicos como quirúrgicos para la eliminación de los tumores, para mejorar la estética, para la colocación de implantes auditivos y mejorar la audición y para la corrección de cataratas en los ojos; así como quimioterapia, radiación, inmunoterapia y ensayos clínicos experimentales.
Las personas con neurofibromatosis son personas con una inteligencia normal y con sentimientos como cualquier otra persona sana. Las deformidades óseas, los abultamientos cutáneos y los desfiguramientos que ocurren en la piel nada tienen que ver con definir una persona como buena, mala, rara o que deba ser marginalizada. La neurofibromatosis no es contagiosa, se pasa de padres y madres a los hijos, así que mejor entienda la enfermedad y consulte a su médico para saber si sus futuros hijos correrán el riesgo de padecerla.
La silicosis es una enfermedad incurable de los pulmones que es provocada por la inhalación de polvo de sílice. La sílice es un componente orgánico abrasivo que se usa para la fabricación de materiales de construcción como los ladrillos, el yeso, la cerámica, el concreto, el granito, el hormigón y el vidrio. Se encuentra también en formas rocosas en la explotación y extracción de la minería, la cantera y la arena.
La enfermedad de la silicosis crea un impacto en la salud de decenas de millones de personas que trabajan en la construcción y otros oficios peligrosos en todo el mundo y cada año. En la mejor de las circunstancias, esta enfermedad tiene el potencial de causar una discapacidad física progresiva y permanente. En lo contrario provoca la muerte a unos cuantos miles.
Existen tres cuadros clínicos de la enfermedad de la silicosis: la primera siendo del tipo de exposición crónica con más de 20 años que causa inflamación en los ganglios linfáticos del tórax y los pulmones.
La segunda, o silicosis acelerada, involucra un tiempo de exposición a la sílice en cantidades mayores que en la anterior, pero con un periodo más corto de entre tres a 10 años y en la que los síntomas aparecen rápidamente. Tercera, la silicosis aguda con menos tiempo, inmensas cantidades de exposición y en la que la inflamación aunada a la acumulación de líquido pulmonar causa problemas respiratorios graves y bajos niveles de oxígeno en la sangre. Para los tres tipos los síntomas en común son tos, dificultad para respirar, pérdida de peso y fatiga.
Para que su médico pueda realizar un diagnóstico apropiado será indispensable que usted como paciente responda a todas las preguntas del cuestionario de la hoja clínica e incluya todos los trabajos, pasatiempos y actividades que haya realizado en los que probablemente haya estado expuesto a la sílice; después será indispensable un examen físico y otras herramientas clínicas como radiografías, tomografías, pruebas de tuberculosis, análisis de sangre y exámenes para evaluar la función pulmonar.
Aunque no hay cura para la silicosis, es fundamental evitar estar en contacto con la fuente de exposición a la sílice para prevenir que la enfermedad progrese y empeore. Adicionalmente, si es necesario, como parte del tratamiento se incluirán la toma de antitusígenos, broncodilatadores, oxígeno, antibióticos para evitar infecciones respiratorias y por supuesto si fuma deberá de dejar de hacerlo. Además, continuamente deberá a someterse a pruebas cutáneas para verificar la exposición a la tuberculosis ya que las personas que en su momento hayan estado expuestas a la sílice tienen mayor riesgo de contraer la enfermedad ya que se cree que la sílice merma la respuesta inmunitaria ante la bacteria de la tuberculosis. Y en casos más graves podría ser necesario un trasplante de pulmón.
Así que si usted desempeña alguna actividad o trabajo en el que se encuentra a riesgo de exposición a la sílice, asegúrese de seguir en todo momento medidas de protección como usar cubrebocas y mascarillas de protección respiratoria, respiradores con máscara facial y por supuesto no fume.
La bacteria Yersinia pestis que habita en las pulgas de las ratas, ardillas, conejos, topos y ratones es la causante de la enfermedad de la peste bubónica; y por si no fuera inconveniente, también existen otros dos tipos: la peste pulmonar y peste septicémica. Se denomina bubón a un ganglio linfático inflamado he aquí el origen del término bubónico para referirse a este tipo de peste.
Actualmente la peste bubónica es una enfermedad de incidencia rara que se presenta solo en algunos países a nivel mundial, pero, aunque no es muy frecuente es considerada un arma biológica poderosa, ya que las pulgas pueden picar a los humanos. Según las fuentes consultadas, los tres países con mayor número de casos son Perú, República Democrática del Congo y Madagascar. Adicionalmente se puede transmitir si se manipula un animal infectado o si se inhalan gotas de las vías respiratorias al estornudar o toser ya sea por contacto humano o de un animal a una persona. Si la enfermedad se detecta a tiempo, puede ser curable, de lo contrario es mortal.
La peste bubónica se caracteriza por que inflama los ganglios linfáticos, estos son nódulos que actúan como filtro y forman parte del sistema inmunitario. En la peste, los ganglios afectados son los que están situados en la ingle, el cuello y las axilas, llegan a hincharse hasta medir 10 cm y pueden o no causar dolor. Además, se presentan escalofríos, fiebre, dolor de cabeza, dolor muscular, fatiga, debilidad, malestar general y llagas en la piel, aunque este último síntoma es muy raro.
La peste septicémica infecta la sangre y es el resultado de la peste bubónica no tratada, en este estado se desarrollan problemas en la coagulación de la sangre, diarrea, náuseas, vómito, necrosis en los órganos y los tejidos, la piel se oscurece y se pudre.
La peste pulmonar o neumónica afecta los pulmones repentinamente y es la forma más grave, rápida y contagiosa, provoca tos fuerte con sangre, flemas y gargajos espumosos y sanguinolentos, dolor en el pecho, dificultad para respirar e insuficiencia respiratoria.
Los exámenes de laboratorio serán necesarios para confirmar e identificar la existencia de la bacteria Yersinia pestis en esputo, pus y sangre, de ahí una vez corroborado el diagnóstico el tratamiento puede incluir antibióticos tales como la Doxiciclina, Ciprofloxacina, Gentamicina, Estreptomicina, líquidos intravenosos y oxígeno. Además, para evitar mayor propagación, los pacientes deberán mantenerse aislados.
En el caso de la peste neumónica si no se atiende a tiempo, puede ser rápidamente mortal. El diagnóstico y la intervención deben ocurrir desde los primeros síntomas o incluso siendo asintomático en las primeras 18 a 24 horas, ya que si no se administra medicamento pasado este tiempo, ya no tendrán efectividad.
Como medidas preventivas se incluyen, alertar a la población ante la presencia de peste zoonótica en el área, evitar las picaduras de pulgas con repelentes, proteger a las mascotas con gotas y collares antipulgas, abstenerse de tocar animales infectados y no viajar a lugares con un brote de peste.
Los escorpiones o alacranes, son artrópodos arácnidos cuyo tamaño varía de entre 3 milímetros hasta 25 centímetros y se distinguen del resto de los animales porque poseen pinzas como patas delanteras y por cola, un aguijón. Habitan en lugares húmedos y frescos como los armarios, sótanos, madera apilada y basureros. Son animales de comportamiento nocturno y son más activos cuando llueve, por la mañana duermen y salen a cazar por la noche.
En México, existen alrededor de 221 especies diferentes de escorpiones, de los cuales ocho son peligrosos para la salud. Los estados con mayores casos de picadura por alacrán son Jalisco, Michoacán, Nayarit, Colima, Morelos y Guerrero.
Todos los alacranes excretan veneno, pero no todos son potencialmente mortales. El tamaño del animal, así como su color, nada tienen que ver con lo peligrosos que resulten ser. El grado de toxicidad se determina por la reacción y los síntomas que presente una víctima ante la picadura. No obstante, todas las picaduras por alacrán son dolorosas, que luego van seguidas del adormecimiento del área afectada como resultado de la neurotoxina del veneno depositado.
Aunque con frecuencia la picadura por alacrán en adultos no resulta mortal; en niños y adultos de la tercera edad, si no acuden al doctor inmediatamente, pueden presentarse riesgos que desaten complicaciones muy serias y que amenacen la vida. Por ejemplo, en estos dos grupos de la población los signos y síntomas por la picadura de escorpiones pueden ser: dificultad para respirar, espasmos musculares, movimientos involuntarios de la cabeza, los ojos y el cuello, salivación excesiva, la sensación de sentir cabello obstruyendo la parte posterior de la garganta, náuseas y vómito, aumento de la presión arterial, frecuencia cardiaca irregular y shock anafiláctico. Comparado con una persona adulta y sana, los síntomas que se presentan son dolor intenso en la zona donde picó el alacrán, hormigueo, entumecimiento, inflamación y calor de la zona en cuestión.
El médico emitirá el diagnóstico basándose en la historia clínica, una revisión física y la sintomatología del paciente; dependiendo de la gravedad de la reacción también se pueden realizar, radiografías, tomografías y resonancias magnéticas con el fin de medir el daño causado por la toxina del veneno en otros órganos. El tratamiento farmacológico incluirá: el antídoto para el veneno (Faboterápico), analgésicos y antiinflamatorios. En lo que acude al doctor, evite succionar el área de la picadura, no aplique hielo, ni torniquetes, no tome alcohol y no se automedique.
La mejor manera de prevenir las picaduras de alacrán es evitar que la basura se amontone, asegúrese de utilizar guantes gruesos recubiertos de hule cuando mueva macetas, madera, escombro y cacharros; no ande descalzo por el patio, corral, la cochera o el sótano, no deje que se amontone la ropa en los armarios, sacuda bien la ropa, la ropa de cama y los zapatos antes de utilizarlos, limpie y sacuda con frecuencia y con cuidado detrás de los cuadros, muebles, calendarios y cualquier otro objeto de pared. Pero más importante, no subestime el tamaño del alacrán, acuda a su médico urgentemente y evite poner en peligro su salud.
Por Ili.- La fiebre chikunguña es el resultado de la picadura de mosquitos portadores del virus de la enfermedad. Chikungunya es una palabra de origen africano que en la lengua makonde significa doblarse del dolor. Esto es bastante descriptivo, ya que además de una fiebre repentina, la infección causa un dolor extremo en los músculos y las articulaciones, sarpullido, cansancio, dolor de cabeza, náuseas y un característico enrojecimiento de los ojos.
En pacientes infectados, los primeros síntomas debilitantes tienden a presentarse de entre cuatro a ocho días. En la mayoría de los casos desaparecen a los pocos días o pasadas algunas semanas, pero en otras circunstancias y en pacientes sintomáticos pueden perdurar varios años.
Aquellos que tardan en recuperarse corren el riesgo de padecer complicaciones neurológicas, del corazón y de los ojos. Pacientes jóvenes o muy mayores quienes sufren de algún otro padecimiento pueden tener complicaciones mortales.
Debido a que no existe cura para la fiebre de chikunguña, las siguientes medidas para su tratamiento solo se centran en ayudar al paciente a que pueda tolerar el paso natural de la enfermedad y para el alivio de sus síntomas. Por lo tanto, es recomendable descansar cuanto sea necesario, beber mucho líquido para mantenerse hidratado y tomar analgésicos para el dolor y la fiebre como el ibuprofeno, el naproxeno y el paracetamol.
De igual forma, como no existe una vacuna disponible para proteger contra el virus de la chikungunya, la mejor manera de prevenir la infección es evitando la picadura de los mosquitos. Así que en casos donde esté acampando y deba dormir al aire libre, o bien va a tomarse unas chelas en el parque o el malecón, asegúrese de aplicarse repelente que contenga el químico DEET ( N,N-dietil-meta-toluamida). Si en lugar de andar de noche va a estar afuera durante el día solo recuerde que el repelente debe aplicarlo después del protector solar. Use ropa que le cubra la mayor parte del cuerpo, como pantalón en lugar de shorts y camisas o blusas de manga larga en lugar de manga corta. Duerma en habitaciones con mosquiteros en las ventanas, que estén bien selladas y con mallas sin agujeros y evite acumular agua que se estanque como en las macetas, bebederos para los animales o baldes.
Ahora, si ya contrajo la fiebre, evite que le piquen los mosquitos para que estos no se alimenten de su sangre y luego vayan y piquen a otra gente, ya que así es como se propaga la enfermedad.
Infórmele a su médico si ha viajado o ha visitado lugares donde haya el brote activo de la enfermedad, para que pueda alertar a las autoridades sanitarias y de ser necesario advertir al resto de la población.
Recuerde que los mosquitos no solo transmiten la fiebre chikungunya sino que, dependiendo de la temporada del año, también puede haber brotes del virus del zika o dengue; aplíquese repelente, utilice ropa adecuada y evite acumular recipientes o contenedores que faciliten que el agua se estanque para evitar que los mosquitos aniden y se multipliquen.
La terrible enfermedad del hombre elefante que fue documentada en una parte de la historia como parte de las funciones de circos o como parte de un espectáculo de monstruos alrededor de los 1800; es lo que se conoce ahora como el síndrome de Proteus. Esta rara patología se caracteriza por un excesivo crecimiento de uno o varios tejidos y el trastorno no se adquiere ni es contagioso, si no que se nace con ello, pero no se hereda.
El complejo sobrecrecimiento progresivo puede afectar los huesos, la piel, la grasa, los vasos sanguíneos y los vasos linfáticos. Al nacer no se presentan signos físicos ni evidentes del padecimiento, pero conforme se crece y se envejece los característicos abultamientos o tumores comienzan a aparecer y lo hacen de forma asimétrica.
El desarrollo de estos crecimientos afecta varias partes del cuerpo, que van desde las plantas de los pies, los brazos o las piernas y el cráneo; provocando deformidades, lesiones en la piel, mal olor, secreción tegumentaria, que es la capa o cubierta externa de un organismo, como la piel y sus anexos (pelo, uñas, glándulas) y problemas graves como una trombosis venosa o una embolia pulmonar.
El síndrome de Proteus es provocado por mutaciones en el gen AKT1, las cuales ocurren aleatoriamente en una célula de un embrión durante las primeras semanas del desarrollo prenatal. La mutación en las células afectadas contiene una proteína que se encuentra excesivamente activa, lo cual acelera el crecimiento celular, lo que permite su proliferación causando que tejidos y órganos manifiesten las características singulares del síndrome y aumentando el riesgo de la producción de tumores.
Debido a las deformidades y el peso excesivo de las extremidades agrandadas, adicionalmente pueden aparecer problemas como la artritis, dolor muscular y dificultad para caminar o mover los brazos. La complejidad y el involucramiento de arterias, venas y vasos linfáticos puede incluso llevar a una muerte prematura. Y aunque el trastorno no causa en sí directamente discapacidades del aprendizaje, si los tumores oprimen o dañan el sistema nervioso, entonces puede resultar una discapacidad cognitiva.
Se dice que la enfermedad del hombre elefante al ser tan rara aqueja al menos a unas 500 personas en todo el mundo, pero el número real de los casos podría estar subestimado; ya que algunos enfermos perecen a edad temprana o viven asilados por sus familias debido al estigma social y las severas malformaciones que presentan.
Cada paciente afectado o no por el síndrome de Proteus tiene necesidades médicas únicas que requieren de un tratamiento personalizado. Aquellos con el trastorno del hombre elefante deben ser atendidos por un equipo de varios especialistas, los cuales pueden incluir desde un médico pediatra, un genetista, cirujanos y dermatólogos. El tratamiento de los tejidos agrandados se basa en detener el crecimiento de los huesos y la corrección de las deformidades. También se recomienda la intervención temprana para mejorar cualquier retraso en la educación y el desarrollo. Y dado que cualquier órgano o tejido puede verse afectado, el paciente debe ser monitoreado constantemente para evitar otras complicaciones a futuro.
La bromhidrosis es el término médico utilizado para referirse al excesivo y anormal mal olor corporal originado por la descomposición del sudor, bacterias y la mugre en la piel. Pero en situaciones normales, la sudoración y el olor corporal son comunes cuando hace mucho calor, al hacer ejercicio, al estar ansioso, estresado, nervioso y por la ingestión de alimentos como el ajo, la cebolla, el alcohol, el curry y ciertos medicamentos como la penicilina y algunos antidepresivos.
La sudoración y el olor corporal son un proceso normal del cuerpo y es producido por dos tipos de glándulas. Las primeras llamadas glándulas ecrinas son las que se encuentran en todo el cuerpo y secretan el sudor en la superficie de la piel con el objetivo de refrescar el cuerpo cuando la temperatura aumenta. El segundo tipo son las glándulas apocrinas las cuales existen en las áreas donde hay vello corporal como en las axilas y la ingle; estas secretan líquido cuando se está bajo estrés. Ambos tipos de secreciones se combinan con las bacterias que habitan la piel liberando un olor particular.
Como se mencionó antes, los indicios y síntomas de la bromhidrosis abarcan olores molestos y desagradables. Quienes la padecen por alguna circunstancia con frecuencia se rehúsan a reconocerlo y percibirlo, sin embargo, el resto de los demás a menudo detectan olores ácidos y rancios; los cuales no solo provienen de las zonas anatómicas que son afectadas por la excesiva sudoración de una persona, sino que además le manchan y humedecen la ropa y le apestan los zapatos.
Para poder realizar un diagnóstico, el médico recopila información relevante acerca de los hábitos de higiene como, por ejemplo: si el paciente se baña y con cuánta frecuencia, si usa jabón y shampoo; qué tipo de dieta sigue, si se toman antibióticos o antidepresivos para alguna otra condición, si las personas con quienes convive el paciente se quejan del olor corporal que despide. Si el paciente percibe mal olor corporal proveniente de áreas específicas como los pies, las axilas, la ingle y si el mal olor mejora y desaparece después del baño o si empeora después del ejercicio o un día acalorado.
Un examen de la complexión física también será importante ya que por ejemplo en personas con obesidad puede haber irritación de los pliegues de la piel debido a la excesiva sudoración. Adicionalmente podrán ser necesarios análisis de sangre para poder detectar o descartar problemas en el hígado y los riñones
El tratamiento para la bromhidrosis puede combinar métodos terapéuticos que involucran fármacos como las inyecciones de toxina botulínica y cremas. Y otras formas como los jabones antibacterianos, los antitranspirantes y el uso de desodorantes. En casos más extremos se puede requerir a métodos quirúrgicos para la eliminación y remoción de las glándulas sudoríparas en áreas problemáticas.
Corregir la bromhidrosis debido a una mala higiene puede cambiar y beneficiar la vida. No obstante, no siempre es posible eliminar por completo todos los casos de mal olor corporal. Así que hágase un favor y a los demás, acuda a su médico para explorar métodos de tratamiento ideales para sus circunstancias.
Por Ili.- La rabia es una infección provocada por un virus neurotrópico que afecta a los animales como los perros, mapaches, zorros, zorrillos, gatos, hurones, caballos, vacas, cerdos, ratones, conejos, monos, borregos, chivos, coyotes y murciélagos. El virus de la rabia una vez que entra al cuerpo se traslada al cerebro y causa inflamación.
Se transmite a través de la saliva contaminada y por el consumo de leche y carne de animales infectados. Si un animal con rabia muerde a alguna persona o la rasguña, esta puede desarrollar la enfermedad con consecuencias potencialmente mortales. Es por esto que es importante aplicar la vacuna antirrábica a las mascotas y de forma preventiva a las personas. Si una persona es mordida por un animal con rabia y manifiesta síntomas de la infección, corre el riesgo de fallecer, ya que no existe cura ni tratamiento para esta enfermedad. Se sabe que la rabia es un problema que no solo afecta a los animales domésticos y a cierta fauna silvestre; sino que, además, es un problema de salud pública a nivel mundial, ya que afecta a más de 150 países y aqueja principalmente a niños menores de 15 años.
El periodo de incubación del virus de la rabia suele ser de dos a tres semanas, sin embargo, puede aparecer a la semana o hasta el año. Los primeros síntomas con frecuencia pueden ser confundidos con una simple gripe, la cual no desaparece en un par de días. Otros signos y síntomas incluyen: alucinaciones, insomnio, parálisis facial, salivación excesiva, miedo y dificultad para tragar líquido y alimentos, confusión, convulsiones, espasmos musculares, vómito, fiebre, dolor de cabeza, hiperactividad, ansiedad, agitación, miedo a la intemperie y coma. Después de haber sido mordido por un animal, es difícil determinar si tenía rabia sin realizarle pruebas específicas. Si su médico considera que existe el riesgo de contagio, deberá someterse a un régimen terapéutico que trate de detener la progresión de la infección en el organismo. Esto consistirá en la aplicación de inmunoglobulina antirrábica directamente en la zona de la mordedura para evitar la propagación de la infección, seguida de una serie de vacunas antirrábicas que serán administradas durante los siguientes 15 días. Esto es para ayudar al sistema inmunológico a identificar el virus y para que desarrolle las defensas necesarias para combatirlo.
Es posible prevenir la rabia en humanos si se administra la vacuna inmediatamente después de la mordedura por el animal infectado. Pero una vez que aparecen los síntomas, es muy raro que una persona sobreviva a la enfermedad, ya que la muerte por insuficiencia respiratoria ocurre a la semana después de haber presentado los primeros síntomas. Los programas de vacunación animal son la estrategia más rentable para prevenir la rabia en humanos, ya que así se ataca la fuente más común de infección. El sacrificio de perros callejeros no es una medida eficaz para combatirla. Si tiene mascotas, no sea irresponsable y cruel, una mascota desentendida es el reflejo del fracaso e inmadurez de sus dueños, hágase responsable cuidando de los suyos y sus mascotas como debe de ser.
Por: Ili.- Para entender la enfermedad de la osteopetrosis también conocida como la enfermedad de los huesos de mármol, el padecimiento de Albers-Schönberg o la enfermedad marmórea ósea; es importante primero entender que, en un cuerpo sano, existe un proceso dinámico y continuo que involucra la formación y resorción de huesos.
Cabe aclarar que la osteopetrosis no es lo mismo que la osteogénesis imperfecta, en la primera se forma hueso de más y en la segunda el hueso es sumamente frágil y tarda para soldar y reformarse.
En un cuerpo afectado por la enfermedad marmórea de los huesos, existe una desequilibrada sobre producción ósea que supera la reabsorción. En este trastorno los huesos crecen de manera anormal volviéndose densos, grandes y deformes; aumentando el riesgo de fracturas y generando dificultad para poder ver, oír, parálisis, artritis, problemas dentales, dolor crónico e infecciones, entre otras complicaciones.
La osteopetrosis ee una enfermedad genética rara, esto indica que se hereda de los padres a los hijos. A la vez, esta enfermedad puede aparecer a temprana edad o bien hasta en la adultez. Y existen varios subtipos los cuales se basan en el grado de severidad de la afección, la edad en la que se presenta y la forma en la que se ha heredado la enfermedad, ya que en algunos casos los síntomas pueden ser leves o de una progresión rápida y agresiva.
Según las fuentes investigadas se presume que uno de cada 250,000 habitantes nace con una forma de osteopetrosis y la incidencia con mayores personas afectadas por la enfermedad radica en regiones específicas de Rusia, Costa Rica, Suecia y países que forman el Medio Oriente como Siria, Irak, Jordania y demás.
Para determinar el diagnóstico de la osteopetrosis su médico se basará en un extenso y detallado cuestionario clínico, con esto quiero decir que usted como paciente debe tener la mayor disposición y paciencia para contestar honestamente todas las preguntas que se la hagan. Y de ser necesario usted siendo el enfermo deberá anticiparse e informarse preguntando a todos sus familiares acerca de los posibles padecimientos físicos que algún pariente haya sufrido.
Para confirmar el diagnostico, el doctor requerirá exámenes como la densitometría ósea para poder determinar si existe un incremento en la densidad de los huesos y de radiografías de varias partes del cuerpo, además de análisis complementarios de sangre para comprobar el aumento de algunas enzimas.
El tratamiento de la enfermedad de Albers-Schönberg dependerá del tipo especifico, los síntomas, la edad y los problemas que hayan suscitado como parte de la afección, y puede incluir: medicamentos para intentar retrasar la enfermedad, fármacos para ayudar a mejorar el conteo de ciertas células de la sangre, fisioterapia y terapia ocupacional para desarrollar y mantener las habilidades motoras, el uso de férulas, yesos, cirugía ortopédica y de traumatología para corregir fracturas y deformidades en los huesos. O el trasplante de médula ósea, este último tipo de tratamiento tiene la capacidad de curar por completo al paciente, pero su éxito dependerá del tipo de osteopetrosis y de una intervención temprana.
La displasia genética que se presenta en personas de talla baja es lo que se denomina acondroplasia. Este problema esquelético afecta el desarrollo y crecimiento de los huesos, el tejido conectivo y los cartílagos en el cuerpo.
La mutación que ocurre en el gen específico del factor del crecimiento es lo que provoca que se suspenda el crecimiento normal de los huesos largos, o sea de los huesos de las piernas y los brazos. Dando como resultado que una persona con acondroplasia tenga una estatura de no mayor al metro con 45 centímetros.
De manera que, si la acondroplasia es de origen hereditario, lo cual quiere decir que se pasa de padres a hijos; entonces esto explica que, si uno de los padres padece la mutación, existe un 50% de probabilidad de que alguno de los hijos la padezca y si ambos padres tienen el gen defectuoso, por consiguiente, las probabilidades aumentan a un 75%. Pero esto tampoco es garantía, ya que hay situaciones en la que la acondroplasia ocurre espontáneamente.
Los rasgos más comunes de la acondroplasia incluyen: una estatura baja, una cabeza grande con una frente muy amplia y un puente plano de la nariz, un tronco corto y las piernas arqueadas, dedos muy cortos y curvaturas en la columna dorsal, pies planos, limitación en el rango de movimiento particularmente en los codos, entre otros. Es importante aclarar que estos rasgos físicos son solo eso, ya que las personas con acondroplasia tienen habilidades cognitivas perfectamente normales y pueden tener una plena, exitosa y longeva vida.
La acondroplasia puede diagnosticarse en el útero por medio de un ultrasonido, he aquí la importancia de llevar un control obstétrico durante todo el embarazo; adicionalmente también pueden realizarse pruebas genéticas a los padres antes de concebir y para confirmar los resultados después del ultrasónico fetal.
No existe tratamiento para la corrección de la acondroplasia y el padecimiento en aquellos que lo tienen puede causar complicaciones adicionales como: apnea del sueño, infecciones auriculares, obesidad, hidrocefalia y estenosis espinal.
Además, será indispensable apoyar al paciente para que pueda desenvolverse sanamente en los ambientes escolar y laboral, ya que es probable que sea necesaria la adaptación de estructuras y construcciones como la casa o el lugar de trabajo para que sea más fácil el acceso que se puede ver limitado debido a la baja estatura.
En cuestión específica para el género, la altura promedio de los adultos con acondroplasia es de 1.18 a 1.45 metros para los varones y de 1.12 a 1.36 para las mujeres; como se mencionó anteriormente y es importante reiterar, son personas con inteligencia normal.
Para finalizar, es recomendable que las personas con acondroplasia o padres de familia con hijos que la padezcan acudan a control médico regularmente y durante toda la vida, ya que la acondroplasia trae consigo diversos problemas de salud que pueden tratarse y hacerle la vida más fácil e íntegra a quien la padece.
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