Síndrome de Treacher Collins
Por Ili.
El raro e incurable síndrome de Treacher Collins o de Franceschetti-Zwahlen-Klein es la enfermedad de disostosis mandibulofacial congénita que produce discapacidad física, sensorial y auditiva.
Es de origen genético y la mutación ocurre en el cromosoma cinco. Este gen es el encargado del desarrollo de la cabeza y la cara, por lo cual al verse mutado genera alteraciones en el desarrollo facial.
Las alteraciones características pueden presentarse en su totalidad o bien solo algunas y son: problemas para tragar, dificultad para respirar, complicaciones digestivas, paladar hendido, labio leporino, boca grande, micrognatia (mandíbula más pequeña de lo normal), pómulos de la cara muy poco desarrollados, sordera o bien orejas muy grandes, muy pequeñas o se nace sin ellas; problemas oculares tales como fisuras en los párpados, ojos secos, o párpados caídos; y el cuero cabelludo puede extenderse hasta las mejillas.
Por otro lado, las personas afectadas por dicha afección tienen una inteligencia normal y son capaces de crecer y desempeñarse como cualquier otra persona sana.
En la enfermedad no existe la predilección por el género, o sea que puede afectar a hombres y mujeres por igual y su prevalencia se presenta en dos de cada 100 mil nacimientos aproximadamente.
El síndrome de Treacher Collins es una patología que requerirá múltiples intervenciones quirúrgicas para poder mejorar y corregir los rasgos faciales, tales como para la corrección del tamaño de la mandíbula, para el labio leporino y paladar hendido, para aumentar los pómulos y para la reconstrucción de las orejas en caso de requerirlo.
Además, serán necesarios los aparatos auditivos, ortodoncia y tratamientos dentales, atención oftalmológica, terapias del habla y la fonación; terapia psicológica tanto para el paciente como para la familia para poder sobrellevar los estragos del síndrome y los consejos y recomendaciones de un nutriólogo en caso de que se presenten problemas en la alimentación.
A pesar de que la persona puede llegar a tener una vida plena y completa, cabe mencionar que, a lo largo de la misma, se deberá mantener bajo el monitoreo constante de un equipo médico; ya que además de corregir por estética y funcionalidad los defectos congénitos; también será indispensable prevenir complicaciones futuras aunadas a las anomalías presentadas durante el desarrollo y el inevitable envejecimiento.
Debido a que esta alteración genética es de etiología desconocida, no se puede predecir su aparición pero puede estimarse la posibilidad de tener un hijo que presente la patología si ya existe un miembro en la familia que la padezca; por lo tanto el análisis genético es altamente recomendable en estos casos. Acuda a su médico o especialista para que le oriente respecto a su situación.
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